reklama

Když se geny spiknou proti vám

Prozradí ji rychle naprosto jednoznačné znaky: extrémně slaný pot, zvětšená játra, problémy s trávením a stolicí, hubnutí a zpomalený růst. S cystickou fibrózou se u nás narodí přibližně každé 3000. dítě. Na vině je mutace genu u obou rodičů.

Toto závažné a nevyléčitelné dědičné onemocnění způsobují mutace genu CFTR. Tu v sobě má asi každý 26. člověk v české populaci, ale to neznamená, že je nemocný. Pouze může být potenciálním přenašečem a nemoc předat svým potomkům. K tomu je zapotřebí, aby měl dítě s nositelkou stejné mutace. Takovým rodičům se narodí nemocné dítě až s 25% pravděpodobností! Proto pokud víte o své mutaci nebo máte jakékoliv podezření, stačí podstoupit genetické vyšetření.

Co způsobuje mutace genu CFTR?

Tento gen řídí činnost chloridového kanálu v membráně buněk. To znamená, že dochází k poruše přenosu iontů a solí skrz buněčné membrány. Nemoc postihuje řadu orgánů, především dýchací a trávicí soustavu. Postižená mohou být i játra a slezina, slinivka, která netvoří dostatek trávicích enzymů. Nemocné trápí časté infekty dýchacích cest, stálý kašel, průjmy a zácpy, silně zapáchající mastná a objemná stolice. Děti se opožďují v růstu, neprospívají, pacienti hubnou, často se přidávají další nemoci jako například cukrovka či osteoporóza. Choroba způsobuje u mužů téměř stoprocentní neplodnost, protože se jim netvoří spermie. U žen záleží na celkovém zdravotním stavu.

Proč je zásadním problémem hlen

Cystická fibróza je dosud nevyléčitelné onemocnění, proto je zásadní, aby byla diagnostikovaná dřív, než dojde k poškození orgánů. Léčba je založená na prevenci a mírnění příznaků. Ke stanovení diagnózy stačí novorozenecký screening, řada snadných testů.

A proč je postižena především dýchací a trávicí soustava? Hlen, který u zdravého člověka plní funkci mazadla, je jemný a kluzký, se při cystické fibróze zahušťuje, je velmi mazlavý a lepkavý. V plicích ucpává plicní kanálky, nedá se vykašlat a zadržuje nečistoty a prach. V hlenu se daří bakteriím, které se množí a způsobují opakované záněty. Tím dochází k opakovaným bronchitidám, zápalům plic, dušnosti, stálému kašli a dráždění dýchacích cest a plicní nedostatečnosti. Podobně funguje hustý hlen v zažívacích traktu. Brání kvalitnímu zažívání a vyměšování, hromadí bakterie ve střevech.

Jedině důsledná hygiena a prevence

Pacienti musí dodržovat velmi důsledně některá opatření a preventivní léčbu, aby jejich život byl alespoň částečně uspokojivý. Je potřeba, aby se co nejvíc vyhýbali infekcích, proto se nesmí setkávat se stojatými vodami, hlínou, nedezinfikovanými prostory. Nesmí používat veřejné toalety a sprchy bez předchozí dezinfekce. Pacienti musí pravidelně denně několik hodin inhalovat kyslík a dechově rehabilitovat, aby své plíce udržovali aktivní. V případě jakékoliv infekce jim lékaři podávají antibiotika nitrožilně a ve vysokých dávkách, protože na bakterie, které se jim v těle usídlují, běžná léčba příliš nezabírá. Jejich oslabený imunitní systém podlehne každé nemoci.

S ohledem na špatné zažívání musí přijímat daleko víc stravy než zdraví lidé, klidně o 30 až 50 % denní dávky víc, zároveň tabletově doplňovat vitamíny a minerály, které se jim do těla nevstřebávají. Celoživotně užívají značné množství léků a dost často pobývají hospitalizovaní v nemocnicích. Se zvyšujícím se věkem se přes veškerou zdravotní péči stav nemocných rychle zhoršuje a končí plicním selháním. Jediným řešením bývá transplantace zcela nefunkčních a zničených plic, ale ta není vhodná pro každého pacienta s cystickou fibrózou. Nemocní se dožívají v současné době přibližně 37 let.

Publikováno: 8. 8. 2022, Autor: autor: Komerční prezentace